Test diagnostici genetici in grado di eseguire un’analisi genetica su multipli geni per valutare l’eventuale predisposizione genetica a vari tipi di tumore maligno.

Nella prevenzione del cancro un aspetto importante riveste l’effettuare controlli ematici con una frequenza che deve variare a seconda dell’età, dell’eventuale presenza di malattie croniche, e dello stile di vita, con eventuali regolari controlli strumentali, ove eventuali malattie croniche e cattive abitudini lo richiedano.

Un’analisi approfondita a parte dev’essere svolta su quelli che rappresentano altri fattori di rischio all’insorgenza del cancro, come l’essere portatori di determinate malattie croniche, e/o avere una predisposizione genetica allo sviluppo di un tumore maligno (per via di numerosi casi insorti tra i parenti consanguinei, specie se insorti nella loro età giovanile).

Il cancro è tecnicamente una malattia genetica, ma non si può generalmente definire una malattia ereditaria (come, per esempio, nel caso della distrofia muscolare, della talassemia o dell’emofilia, in cui un singolo gene difettoso è sufficiente a causare la malattia e trasmetterla ai figli), esistono però alcune mutazioni ereditate da uno o da entrambi i genitori che, anche se non comportano inevitabilmente la comparsa del cancro, ne aumentano, in diversa misura, il rischio relativo.

Per cui è corretto parlare di predisposizione genetica allo sviluppo del cancro e non di ereditarietà.

Nel corso della nostra vita, le cellule vanno incontro e accumulano spontaneamente delle mutazioni sporadiche nei propri geni (trattasi di errori casuali durante la replicazione del DNA, o mutazioni dovute all’esposizione a fattori di rischio come gli stili di vita poco salutari), e mentre buona parte di essi non causa problemi, alcune possono originare un tumore maligno, e poiché queste mutazioni non sono ereditarie sono dette, dunque, acquisite.

Alcune di queste mutazioni, che sono all’origine di un tumore maligno, possono essere già presenti al momento della nascita, ereditate da uno o da entrambi i genitori; in questo caso tutte le cellule dell’organismo della progenie hanno le stesse anomalie, tuttavia, la presenza di queste mutazioni non comporta inevitabilmente la comparsa del cancro, ma ne aumenta, individualmente, il rischio relativo rispetto al rischio di base di chi non le ha.

Per questo, più che di ereditarietà del cancro, è corretto parlare di predisposizione genetica allo sviluppo della malattia.

Difatti, dunque, se una o più mutazioni cellulari sono già presenti alla nascita, basterà un più esiguo numero di successivi danni nel DNA per raggiungere la soglia critica necessaria a far insorgere il processo originante il cancro. Nelle famiglie in cui si ritrovano queste anomalie genetiche, i tumori maligni sono, in tutta evidenza, più frequenti e tendono anche a manifestarsi in età più giovanile.

Esistono, a tal riguardo, test diagnostici genetici in grado di eseguire un’analisi genetica su multipli geni per valutare, appunto, la predetta predisposizione genetica a vari tipi di tumore maligno.

Questi test, per chi dovesse desiderare svolgerli, debbono però essere, doverosamente, eseguiti solo in centri di genetica accreditati, previo consulto con un genetista, il quale dovrà interpretare attentamente le risultanze, non dimenticando di avere un congruo approccio, anche di tipo psicologico, nei confronti di chi si trovasse di fronte a una positività, dovendo, nel caso, valutare attentamente anche e soprattutto la storia del paziente in ambito di comparsa o meno di tumore maligno nei propri consanguinei e, ove ritenuto opportuno, indirizzarlo da un medico competente.

Tuttavia, una eventuale positività, a uno o più geni mutati, indica solo una predisposizione genetica allo sviluppo di un particolare tipo di tumore maligno non che esso si presenterà in ogni caso, per cui sarà utile predisporre tutti quei comportamenti atti a ridurre al minimo tale rischio.

Al contrario una negatività non indicherà che non ci si potrà mai ammalare di un determinato tipo di tumore maligno.

Questi test genetici servono, appunto, unicamente a individuare, eventualmente, la mera predisposizione genetica ad alcuni specifici tipi di cancro (ovvero di quelli testati), e dunque, un loro esito negativo significa solo che essa (ovvero la predisposizione genetica), pur con dei casi in famiglia, non si è ereditata, restando, comunque, com’è ovvio, possibile -nella percentuale di probabilità ad altri comuni fattori legati- l’insorgenza di qualsiasi tipo di cancro…

Per cui un loro esito positivo indicherà che verso l’insorgenza di alcuni tipi di tumore maligno si hanno già delle mutazioni genetiche predisponenti, ma un loro esito negativo, pur non evidenziando le mutazioni in essere, non escluderà minimamente, e per ovvi motivi, la possibilità di insorgenza di un cancro, il quale, eventualmente, sarà legato unicamente ad altri fattori predisponenti come quelli di tipo ambientale, di stili di vita, ecc..

Resta anche da precisare il fatto, non irrilevante, che ad oggi solo alcune alterazioni genetiche vengano testate, non potendo quindi conoscerne la presenza di altre influenti…

Concludo nel dire che, a mio modesto parere, resta una indagine importante nei casi in cui vi siano stati diversi casi di cancro in famiglia (soprattutto se insorti in giovane età), difatti, in tal caso, un loro esito positivo potrà indurre il paziente, attraverso il consulto del proprio medico competente, a tutta una serie di cautele, sia di tipo personale, sia di tipo medico (con più attenti, precisi, e frequenti, controlli ematici e strumentali) volti ad abbassare tale rischio e, nel caso, a individuare, più precocemente possibile, una, eventuale, insorgenza del cancro.

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N.B. Stefano Ligorio, in ambito di tematiche mediche, è anche autore di un libro dal titolo: ‘La Strana Malattia: Come prevenire, diagnosticare, e curare, l’ansia (ansia sociale, ansia generalizzata e ansia somatizzata) e la depressione (depressione maggiore e depressione cronica -distimia)’, ma anche di: ‘Il Cancro -Vademecum- (Guida Pratica alla Prevenzione e alla Cura del Tumore Maligno)’.

Stefano Ligorio

8 pensieri riguardo “Test diagnostici genetici in grado di eseguire un’analisi genetica su multipli geni per valutare l’eventuale predisposizione genetica a vari tipi di tumore maligno.

  1. Mi auguro, a tal riguardo, che abbia incontrato il giusto e competente supporto medico. Tuttavia, come già esposto nell’articolo, positività ad alcune mutazioni, in oggetto, non significa che ci si ammalera’…certamente.
    Questi test, per l’appunto, servono a predire l’eventuale rischio e a porre in essere, nel caso di una positività, tutta una serie di ‘cautele’ anche di tipo medico, per cui massima attenzione, diligenza e competenza medica (ma anche individuale) debbono, necessariamente, sussistere e persistere a fronte di un esito positivo…
    Grazie per il tuo commento

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    1. Purtroppo i test sono stati fatti quando già si era innescato il processo di malattia.
      Ha un buon supporto medico, ma credimi è devastante ciò che gli è accaduto e continua ad accadergli, anche sua figlia ha predisposizione e con lei stanno effettuando prevenzione per fortuna.

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      1. Mi dispiace tanto…, e posso, generalmente, comprendere il dramma…di ognuno, in tal senso.
        Il cancro, difatti ha ‘ucciso’ mio padre e mia madre, ma non è stato l’unico omicida, in quanto, nel loro caso, inefficienza del sistema sanitario e negligenza medica lo hanno enormemente potenziato…
        Ancora grazie per la tua preziosa testimonianza.

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